Orangtua Normal, Mengapa Anak Bisa Mengidap Penyakit Langka?

VIVA – Hingga saat ini ada sekitar 8000 jenis penyakit langka yang telah dikenali dan dihadapi 350 juta orang di dunia. Menurut dokter bagian nutrisi dan penyakit metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI, Dr. dr Damayanti R Syarif sekitar 80 persen penyakit langka disebabkan oleh kelainan genetik. 

Namun dalam beberapa kasus tertentu, orang tua dari anak dengan penyakit langka justru tidak mengalami hal serupa. Lantas, apa yang menyebabkan anak itu terkena penyakit langka?

"Ini kita harus cari tahu dulu, kalau bapak ibunya normal, bisa jadi baik bapak ataupun ibu tersebut tetap mempunyai pembawa sifat namun tidak dominan. Sehingga pembawa sifat yang normal yang dominan, sehingga dia menang, dan terlihat sehat," ungkap Damayanti saat ditemui di kawasan Jakarta, Rabu 13 Maret 2019. 

Namun, lanjut Damayanti, ketika dua pembawa sifat minor penyakit langka  tersebut bertemu hal ini bisa menyebabkan anak yang dilahirkan memiliki penyakit itu. Ia menambahkan bahwa setiap kali memiliki punya anak, akan memiliki risiko yang sama. 

Oleh sebab itu, ketika pasangan tersebut ingin memiliki anak lagi, Damayanti menyarankan untuk mengikuti genetik konseling. 

"Kalau keduanya ada pembawa sifat maka ada teknologi dengan bayi tabung dengan itu anak berikutnya tidak sakit itu. Tapi belum tentu tidak kena sakit lain tapi hanya bisa mencegah untuk sakit yang itu," kata dia. 

Untuk itu, ia menyarankan bagi para pasangan untuk melakukan skrining sebelum menikah. Lebih jauh ia juga menyarankan untuk menghindari perkawinan sedarah yang membuat risiko itu semakin besar.(rna)

Celine Dion Ungkap Tantangan Bernyanyi dengan Stiff Person Syndrome: Seperti Ada yang Mencekikmu

Celine Dion, penyanyi legendaris asal Kanada, baru-baru ini membuka diri tentang tantangan kesehatannya dan betapa seriusnya penyakit stiff person syndrome yang dialami.

VIVA.co.id

10 Juni 2024