Apa Itu Diagnosis Prenatal? Bisa Deteksi Kelainan pada Bayi, Cacat Hingga Down Syndrome Sebelum Lahir

Tangerang, VIVA – Kehamilan adalah periode yang seringkali sangat diantisipasi oleh calon orangtua, penuh dengan harapan dan kebahagiaan. Namun, selain sukacita tersebut, sering muncul kekhawatiran tentang kondisi kesehatan janin. 

Dokter Subspesialis Fetomaternal di Women’s Health Center Bethsaida Hospital, dr. Reza Tigor Manurung, Sp.OG, Subsp.KFM, menyebutkan bahwa calon orangtua sering memiliki banyak pertanyaan dan kekhawatiran mengenai kesehatan janin yang dikandung. Di sini, diagnosis prenatal berfungsi sebagai alat penting untuk membantu calon orangtua mengetahui kondisi kesehatan janin sedini mungkin. Lalu, apa itu diagnosis prenatal? Scroll untuk tahu lebih lanjut, yuk!

“Diagnosis prenatal adalah serangkaian tes dan prosedur yang dilakukan selama kehamilan untuk mendeteksi kemungkinan adanya kelainan pada bayi sebelum kelahiran,” ujar dr Reza dalam keterangannya, dikutip Senin 19 Mei 2025. 

Tes ini dapat memberikan informasi penting mengenai berbagai kondisi, di antaranya: 

Kelainan Kromosom
Misalnya Down Syndrome (trisomi 21), Edwards Syndrome (trisomi 18), Patau Syndrome (trisomi 13), dan Turner Syndrome (monosomi X).

Cacat Lahir
Kelainan fisik seperti cacat jantung, spina bifida (kelainan tulang belakang), dan bibir sumbing.

Penyakit Genetik
Penyakit turunan seperti cystic fibrosis dan sickle cell disease.

Memahami Pilihan dan Keputusan Diagnosis Prenatal
Keputusan untuk menjalani diagnosis prenatal adalah hal yang sangat personal. Beberapa faktor yang perlu dipertimbangkan oleh calon orangtua antara lain:

• Risiko dan manfaat dari masing-masing tes.
• Akurasi hasil, serta kemungkinan terjadinya hasil positif atau negatif palsu.
• Bagaimana hasil pemeriksaan dapat memengaruhi keputusan terkait kehamilan.
• Biaya pemeriksaan yang bervariasi berdasarkan jenis tes yang dipilih.

Faktor-faktor yang Meningkatkan Risiko Kelainan Janin

Menurut para ahli, beberapa kondisi berikut membuat pemeriksaan prenatal menjadi sangat dianjurkan:

• Usia ibu yang lebih tua, khususnya di atas 35 tahun, karena risiko kelainan kromosom meningkat seiring bertambahnya usia.
• Riwayat keluarga dengan kelainan genetik atau kromosom, yang meningkatkan kemungkinan kondisi serupa pada kehamilan berikutnya.
• Temuan tidak normal saat pemeriksaan USG, yang dapat menjadi indikator awal adanya kelainan struktural atau genetik.
• Riwayat kehamilan sebelumnya dengan janin yang mengalami kelainan kromosom.