Pentingnya Lakukan NIPT untuk Deteksi Down Syndrome dalam Kandungan

VIVA – Masalah anak dengan down syndrome masih menjadi kekhawatiran banyak orangtua di Indonesia. Berdasarkan World Health Organization (WHO), terdapat satu kejadian down syndrome per 1.000 kelahiran hingga satu kejadian per 1.100 kelahiran di seluruh dunia.

Setiap tahunnya, sekitar 3.000-5.000 anak lahir dengan kondisi ini. WHO memperkirakan ada 8 juta penderita down syndrome di seluruh dunia. Di Indonesia, berdasarkan hasil dari Riset Kesehatan Dasar Kementerian Kesehatan, pada tahun 2010, prevalensi down syndrome sebesar 0,12 persen. Namun, nilai ini meningkat menjadi 0,13 persen pada 2013. Padahal risiko down syndrome sendiri akan terus meningkat pada ibu hamil seiring dengan meningkatnya usia Ibu hamil. 

"Karena dapat terjadi pada siapapun, maka jika didapatkan hasil skrining yang baik dapat memberikan efek yang positif bagi Ibu maupun keluarganya," ungkap Spesialis obgyn dengan sub spesialis fetomaternal. Dr. Manggala Pasca Wardhana, SpOG, dalam keterangan tertulisnya yang diterima VIVA. 

Namun berkat kemajuan teknologi bernama Non Invasive Prenatal Test (NIPT), kini hal tersebut bisa diketahui pada saat dalam kandungan. Manggala menjelaskan, jika didapatkan risiko tinggi pada skrining, maka tim dokter akan merencanakan pemeriksaan lanjutan dengan mengambil sampel langsung dari janin (cairan ketuban/plasenta/darah janin) untuk memastikan kelainan tersebut.

Ia melanjutkan, keluarga juga mendapat keuntungan dengan dapat mempersiapkan mental, finansial secara baik. Beberapa kelainan organ yang didapatkan pada kelainan kromosom ini juga dapat dipersiapkan dengan baik untuk dilakukan penatalaksanaan yang lebih optimal setelah bayi dilahirkan.      

"Untuk kelainan utama yang dapat diperiksa dengan menggunakan teknik ini adalah jumlah kromosom (atau aneuploidi)," ujarnya.

Ia menjelaskan bahwa kromosom adalah untaian DNA yang berisi pesan-pesan penting untuk pembentukan dan perkembangan manusia. Lewat skrining ini secara khusus juga bisa mendeteksi trisomi 21 (down syndrome), trisomi 18 (Edward syndrome), trisomi 13 (Patau syndrome). 

"Kehebatan teknik pemeriksaan ini adalah memiliki kemampuan deteksi yang sangat tinggi, hingga 98 persen, lebih tinggi dari teknik pemeriksaan kelainan kromosom lainnya yang sebelumnya," kata dia. (rna)

Tekan Risiko Stunting, Kini Ada Buku Panduan Nutrisi untuk Kehamilan

Data Survei Status Gizi Indonesia (SSGI) 2024, yang dirilis Kementerian Kesehatan pada awal 2025, menunjukkan bahwa hampir 20 persen anak-anak Indonesia alami stunting.

VIVA.co.id

28 Juni 2025