Apa Itu Diagnosis Prenatal? Bisa Deteksi Kelainan pada Bayi, Cacat Hingga Down Syndrome Sebelum Lahir

Ilustrasi hamil/ibu hamil/USG.
Sumber :
  • Freepik/tirachardz

Tangerang, VIVA – Kehamilan adalah periode yang seringkali sangat diantisipasi oleh calon orangtua, penuh dengan harapan dan kebahagiaan. Namun, selain sukacita tersebut, sering muncul kekhawatiran tentang kondisi kesehatan janin

Dampak Buruk Bayi Bibir Sumbing Tak Ditangani Tepat Waktu, Padahal Operasinya Gratis

Dokter Subspesialis Fetomaternal di Women’s Health Center Bethsaida Hospital, dr. Reza Tigor Manurung, Sp.OG, Subsp.KFM, menyebutkan bahwa calon orangtua sering memiliki banyak pertanyaan dan kekhawatiran mengenai kesehatan janin yang dikandung. Di sini, diagnosis prenatal berfungsi sebagai alat penting untuk membantu calon orangtua mengetahui kondisi kesehatan janin sedini mungkin. Lalu, apa itu diagnosis prenatal? Scroll untuk tahu lebih lanjut, yuk!

“Diagnosis prenatal adalah serangkaian tes dan prosedur yang dilakukan selama kehamilan untuk mendeteksi kemungkinan adanya kelainan pada bayi sebelum kelahiran,” ujar dr Reza dalam keterangannya, dikutip Senin 19 Mei 2025. 

Sidangnya Berlanjut, Lisa Mariana Ngebet Ingin Bertemu Ridwan Kamil

Ilustrasi pasangan baru menikah sedang hamil

Photo :
  • EyeEm dari Freepik

Tes ini dapat memberikan informasi penting mengenai berbagai kondisi, di antaranya: 

Serang Warga Saat Asyik Ngopi, 2 Pria dan 2 Anak Ditangkap Polisi

Kelainan Kromosom
Misalnya Down Syndrome (trisomi 21), Edwards Syndrome (trisomi 18), Patau Syndrome (trisomi 13), dan Turner Syndrome (monosomi X).

Cacat Lahir
Kelainan fisik seperti cacat jantung, spina bifida (kelainan tulang belakang), dan bibir sumbing.

Penyakit Genetik
Penyakit turunan seperti cystic fibrosis dan sickle cell disease.

Memahami Pilihan dan Keputusan Diagnosis Prenatal
Keputusan untuk menjalani diagnosis prenatal adalah hal yang sangat personal. Beberapa faktor yang perlu dipertimbangkan oleh calon orangtua antara lain:

  • Risiko dan manfaat dari masing-masing tes.
  • Akurasi hasil, serta kemungkinan terjadinya hasil positif atau negatif palsu.
  • Bagaimana hasil pemeriksaan dapat memengaruhi keputusan terkait kehamilan.
  • Biaya pemeriksaan yang bervariasi berdasarkan jenis tes yang dipilih.

Faktor-faktor yang Meningkatkan Risiko Kelainan Janin

Menurut para ahli, beberapa kondisi berikut membuat pemeriksaan prenatal menjadi sangat dianjurkan:

  • Usia ibu yang lebih tua, khususnya di atas 35 tahun, karena risiko kelainan kromosom meningkat seiring bertambahnya usia.
  • Riwayat keluarga dengan kelainan genetik atau kromosom, yang meningkatkan kemungkinan kondisi serupa pada kehamilan berikutnya.
  • Temuan tidak normal saat pemeriksaan USG, yang dapat menjadi indikator awal adanya kelainan struktural atau genetik.
  • Riwayat kehamilan sebelumnya dengan janin yang mengalami kelainan kromosom.

“Dengan mengetahui faktor-faktor ini, calon orangtua dapat lebih dini berdiskusi dengan dokter tentang pemeriksaan lanjutan yang diperlukan,” tuturnya.

Kapan Waktu Terbaik Melakukan Tes Diagnosis Prenatal?

Diagnosis prenatal tidak dilakukan sembarangan. Ada waktu-waktu tertentu di masa kehamilan di mana hasil tes akan lebih akurat dan efektif:

  • Tes skrining trimester pertama (minggu ke-11 hingga ke-13): Pemeriksaan awal untuk menilai risiko kelainan kromosom.
  • Tes skrining trimester kedua atau USG anatomi (minggu ke-18 hingga ke-22): Untuk memeriksa struktur organ tubuh janin secara menyeluruh.
  • NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): Tes darah ibu untuk analisis DNA janin, dapat dilakukan mulai minggu ke-10 kehamilan.
  • Amniosentesis: Prosedur diagnostik invasif yang biasanya dilakukan setelah minggu ke-15 untuk mendeteksi kelainan genetik secara pasti.
  • Chorionic Villus Sampling (CVS): Tes diagnostik yang mengambil sampel jaringan plasenta, bisa dilakukan lebih awal, yakni antara minggu ke-10 hingga ke-13.

Dengan mengikuti jadwal pemeriksaan yang tepat, calon orangtua dapat memperoleh informasi yang akurat dan penting untuk langkah selanjutnya. Menjalani tes diagnosis prenatal adalah keputusan pribadi yang memerlukan pertimbangan matang. Beberapa hal yang perlu dipikirkan antara lain:

  • Risiko dan manfaat dari masing-masing jenis pemeriksaan.
  • Tingkat akurasi, serta kemungkinan terjadinya hasil positif atau negatif palsu.
  • Dampak hasil tes terhadap keputusan terkait kelanjutan kehamilan dan persiapan emosional.
  • Biaya pemeriksaan, yang bervariasi tergantung pada jenis tes dan cakupan deteksi yang diinginkan.

“Setiap pemeriksaan memiliki manfaat dan keterbatasannya masing-masing. Oleh karena itu, penting untuk berdiskusi dengan dokter sebelum memutuskan, agar pemeriksaan yang dilakukan benar-benar sesuai dengan kebutuhan kehamilan masing-masing pasien,” tambah dr. Reza.

“Diagnosis prenatal bukan hanya tentang mendeteksi masalah, tapi tentang memberi calon orangtua kesempatan untuk merencanakan yang terbaik bagi masa depan anak mereka,” imbuhnya. 

Sebagai informasi, Bethsaida Hospital memiliki Women’s Health Center, dengan fasilitas modern, layanan diagnostik prenatal terkini, serta tim dokter spesialis yang berpengalaman di bidangnya. 

“Bethsaida Hospital terus mengembangkan layanan Women’s Health Center dengan fasilitas yang komprehensif, mulai dari pemeriksaan kehamilan, diagnosis prenatal, hingga penanganan kasus-kasus kebidanan berisiko tinggi. Kami ingin memberikan layanan terbaik bagi perempuan di setiap fase kehidupannya, termasuk masa kehamilan yang sangat berharga ini,” ujar dr. Pitono, Direktur Bethsaida Hospital.

Halaman Selanjutnya
Halaman Selanjutnya